8% naszego kodu DNA pochodzi z... obcych wirusów

Czy wiesz, że aż 8% ludzkiego DNA pochodzi z wirusowych fragmentów obcych organizmów? Część tych fragmentów współdzielimy z większością istot posiadających szczękę i kręgosłup.

Najnowsze badania opublikowane w Proceedings of the National Academy of Sciences wykazały 19 nowych fragmentów wirusowego DNA w genomie człowieka. Ponadto 2% przebadanych ludzi posiada w swoim kodzie genetycznym pełną informację na temat takiego wirusa. Badania zostały przeprowadzone na reprezentatywnej grupie 2500 ludzi z całego świata, a ich geny porównano z cyfrową sekwencją wzorcową, która służy za próbkę bazową genomu człowieka.

Kod genetyczny retrowirusów zapisany jest w formie RNA, który uważany jest za pierwotnego prekursora kodu DNA. Zasada działania wirusów tego typu jest w większości przypadków taka sama - wirus atakuje komórki organizmu poprzez umieszczenie w nich repliki swojego RNA, wykonanej na bazie ludzkiego DNA. Przykładem retrowirusa działającego w ten sposób jest znany na całym świecie wirus HIV.

Przez tysiąclecia nasi przodkowie zmagali się z chorobami wywoływanymi retrowirusami i to właśnie zostało utrwalone w naszym DNA. Fragmenty kodu genetycznego wirusów były przekazywane z pokolenia na pokolenia, przekształcając się w tzw. ludzkie retrowirusy endogenne (HERV). Poprzednie badania pozwoliły zidentyfikować w naszym genomie 17 fragmentów wirusów typu HERV, a obecne badania dołożyły do puli kolejne 19 nowych odmian, z czego jedna z nich to kompletny genom wirusowy. Jest to drugi odkryty przypadek prowirusa w DNA człowieka, który byłby w stanie samodzielnie replikować się i zainfekować nosiciela. 

Na szczęście retrowirusowe fragmenty DNA w większości nie stanowią zagrożenia dla naszego zdrowia, a wręcz przeciwnie - niektóre wspierają nasz organizm. Jeden z HERV wspomaga ciąże poprzez utworzenie ochronnej warstwy komórkowej wokół płodu, która ma za zadanie chronić go przed toksynami z krwi matki. 


Źródło: http://www.iflscience.com/health-and-medicine/ancient-viruses-are-hiding-within-your-dna

Badania genetyczne w diagnostyce

Gwałtowny rozwój nauk molekularnych sprawił, że testy genetyczne stają się coraz bardziej popularne. Do niedawna testy takie służyły przede wszystkim do identyfikacji osobniczej – w kryminalistyce, czy w sprawach o ustalenie ojcostwa. Przy pomocy badań DNA można diagnozować dziś wiele chorób – zakaźnych, pasożytniczych, a także można identyfikować geny, które nie tyle co wywołują określone schorzenie, co zwiększają ryzyko zachorowalności np. na choroby nowotworowe.

Za diagnostycznymi testami genetycznymi przemawia przede wszystkim ich skuteczność. Albo mamy jakieś DNA w sobie, albo go nie mamy – czułość takich testów sięga niemal 100%. Jest to bardzo dużo w porównaniu do testów serologicznych, które może i są tańsze, ale ich czułość jest zmienna i waha się zazwyczaj od 40 do 70%. W leczeniu wielu chorób, zwłaszcza wywoływanych przez różne pasożyty liczy się przede wszystkim skuteczna i szybka diagnostyka. Wiele nieleczonych zakażeń niesie za sobą ryzyko groźnych powikłań. Przykładem może być borelioza. Wcześnie wykryta borelioza jest łatwa do wyleczenia. Jednak lekarze bardzo rzadko ją diagnozują. Często objawem charakterystycznym jest rumień wokół ukąszenia przez kleszcza. Jednak rumień występuje tylko u 30% zarażonych. Testy serologiczne wykrywają boreliozę dopiero po pojawieniu się przeciwciał (nawet kilka tygodni). Testy genetyczne wykrywają materiał genetyczny patogenu – tuż po zarażeniu.

Przy pomocy testów genetycznych można zdiagnozować wiele patogenów niebezpiecznych szczególnie dla kobiet w ciąży tj. Toxoplasma, Chlamydia, Cytomegalia, czy wirus opryszczki. Wiele infekcji nie daje żadnych objawów przez wiele miesięcy nawet, jednak po przedostaniu się przez łożysko mogą powodować poważne wady rozwojowe płodu, czy przedwczesne porody.

W ostatnich latach można zaobserwować gwałtowny rozwój genetycznej diagnostyki nowotworowej. Jest to niezwykle istotne zwłaszcza w przypadku genów wysoce dziedzicznych tj. BRCA1/2, w którym mutacje predysponują do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajników. Wiedza na temat ryzyka i wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki w wczesnym wieku może znacząco obniżyć ryzyko zachorowania na raka.