piątek, 18 marca 2016

Badania genetyczne w diagnostyce

łańcuch dna, badania, genetykaGwałtowny rozwój nauk molekularnych sprawił, że testy genetyczne stają się coraz bardziej popularne. Do niedawna testy takie służyły przede wszystkim do identyfikacji osobniczej – w kryminalistyce, czy w sprawach o ustalenie ojcostwa. Przy pomocy badań DNA można diagnozować dziś wiele chorób – zakaźnych, pasożytniczych, a także można identyfikować geny, które nie tyle co wywołują określone schorzenie, co zwiększają ryzyko zachorowalności np. na choroby nowotworowe.

Za diagnostycznymi testami genetycznymi przemawia przede wszystkim ich skuteczność. Albo mamy jakieś DNA w sobie, albo go nie mamy – czułość takich testów sięga niemal 100%. Jest to bardzo dużo w porównaniu do testów serologicznych, które może i są tańsze, ale ich czułość jest zmienna i waha się zazwyczaj od 40 do 70%. W leczeniu wielu chorób, zwłaszcza wywoływanych przez różne pasożyty liczy się przede wszystkim skuteczna i szybka diagnostyka. Wiele nieleczonych zakażeń niesie za sobą ryzyko groźnych powikłań. Przykładem może być borelioza. Wcześnie wykryta borelioza jest łatwa do wyleczenia. Jednak lekarze bardzo rzadko ją diagnozują. Często objawem charakterystycznym jest rumień wokół ukąszenia przez kleszcza. Jednak rumień występuje tylko u 30% zarażonych. Testy serologiczne wykrywają boreliozę dopiero po pojawieniu się przeciwciał (nawet kilka tygodni). Testy genetyczne wykrywają materiał genetyczny patogenu – tuż po zarażeniu.

Przy pomocy testów genetycznych można zdiagnozować wiele patogenów niebezpiecznych szczególnie dla kobiet w ciąży tj. Toxoplasma, Chlamydia, Cytomegalia, czy wirus opryszczki. Wiele infekcji nie daje żadnych objawów przez wiele miesięcy nawet, jednak po przedostaniu się przez łożysko mogą powodować poważne wady rozwojowe płodu, czy przedwczesne porody.

W ostatnich latach można zaobserwować gwałtowny rozwój genetycznej diagnostyki nowotworowej. Jest to niezwykle istotne zwłaszcza w przypadku genów wysoce dziedzicznych tj. BRCA1/2, w którym mutacje predysponują do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajników. Wiedza na temat ryzyka i wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki w wczesnym wieku może znacząco obniżyć ryzyko zachorowania na raka.

3 komentarze:

  1. Sporo prawdy w artykule. Akurat jestem po analityce medycznej i potwierdzam, że od kilku lat diagnostyka DNA i nowotworowa zrobiła ogromy krok do przodu. Można również zauważyć większą świadomość u ludzi, a zwłaszcza kobiet, które coraz częściej badają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiadomo, że lepiej zapobiegać niż leczyć.

    OdpowiedzUsuń
  2. Ten komentarz został usunięty przez autora.

    OdpowiedzUsuń
  3. Ten komentarz został usunięty przez autora.

    OdpowiedzUsuń